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性发育异常基因检测

项目简介

      性发育异常(Disorders of Sex Development , DSD)、性分化异常(Disorders of Sex Differentiation)或性发育变异(Variations of Sex Development)是一组先天性疾病。如果遗传性别、性腺性别、社会性别三者不统一,出现内在性状或外在性状异常即称为DSD。有文献报道该类疾病发生率最高可占新生;儿的1/4500~1/5000。

 

      DSD具有表现度的显著差异性及高度遗传异质性,是一系列难以归类、难以诊断的复杂性疾病。既往此类疾病的诊断分类及名称存在争议,2006年在美国芝加哥国际会议讨论后达成国际共识,将DSD分为3类:性染色体DSD(主要与性染色体核型异常有关)、46,XY DSD(主要与睾丸分化发育异常及雄激素合成、利用障碍有关)和46,XX DSD(主要与SRY基因易位、雄激素过量有关)。

 

      大多数轻型DSD出生后无临床症状,常常延误或误诊,随年龄增长患者外生殖器畸形逐渐表现。文献报道仅4%-7%的婴儿DSD患者出生时表现为生殖器模糊、性别难辨。这一类疾病绝大多数是由遗传物质改变所致,且遗传背景复杂,文献报道DSD患者中只有20%可以得到分子诊断和遗传咨询,大多数的患者没有得到遗传学确诊,而遗传学确诊是治疗的基础,因此遗传学分析对于DSD患者具有重要意义。

 

检测内容

检测项目

检测内容

基因数

检测方法

检测类型

报告周期

性发育异常
基因检测

特纳综合症、克氏综合症、雄激素不敏感综合征、雄激素合成障碍、苗勒管永存综合征、卵巢型DSD等200余种性发育异常相关的遗传性疾病

242个

NGS

外周血

EDTA抗凝

≥1mL

30个工作日

«注:先证者基因检测阳性,需进行父母位点验证(免费)

 

适用人群

1)临床高度怀疑为单基因突变导致性发育异常患者;

2)有性发育异常家族史/生育史,且希望再次生育者;

3)外生殖器发育异常,主要表现为完全男性或完全女性,或介于男性和女性之间的表型(阴蒂增大、阴茎样阴蒂、尿道下裂等)。

 

检测意义

1)明确病因:帮助患者找到性发育异常致病基因;

2)指导治疗:尽早发现性发育异常患儿,早治疗、早干预;

3)再生育指导:明确诊断可为父母双方再生育提供产前诊断依据

 

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