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矮小症基因检测

项目简介

      矮小症(short stature)是指在正常的生活水平条件下,种族、性别及年龄相同的个体间,身高明显矮于正常群体平均身高2个标准差(-2SD),或低于第三个百分位数(-1. 88SD)者。矮小症是儿科内分泌科最常见的临床表现之一,人群中总体发生率为3%左右,分为生理性矮小和病理性矮小。其中,病理性矮小(矮小症)约占矮小总体的30-40%。

 

      最新的身高影响机制研究表明,生长板软骨形成的调控系统对身高起着决定性作用,矮小是由于软骨形成速率下降导致的。调控系统主要包括内分泌信号通路、旁分泌信号通路、软骨细胞外基质信号通道、软骨细胞内信号通道。按这些调控系统分类目前已经确定100余个基因的突变与矮小症相关,需要在矮小症基因检测中常规开展。

 

      身材矮小在临床上强调“早发现、早诊断、早治疗”,孩子的年龄越小,骨骺的软骨层增生及分化越活跃,孩子生长的空间及潜力越大,对治疗的反应越敏感,3-12岁是矮小症干预的黄金时间。但由于病种繁多,多种矮小症具有高度遗传异质性,表征相似不易区分,给临床诊断带来极大困难。随着基因组学的飞速发展,基因检测已成为诊断矮小症的重要方法。

检测内容

检测项目

检测内容

基因数

检测方法

样本类型

报告周期

矮小症

基因检测

生长激素缺乏、联合垂体激素缺乏、黏多糖贮积症、低磷酸盐血性佝偻病、软骨发育不全、成骨发育不全、努南综合征、Seckel综合征等300余种矮小相关遗传性疾病

292个

NGS

外周血

EDTA抗凝≥1mL

30个工作日

«注:先证者基因检测阳性,需进行父母位点验证(免费)

适用人群

1)临床强烈怀疑单个基因座改变导致矮小症者;

2)除身材矮小外,有以下其他表型者:

①严重生长激素缺乏,多种垂体激素缺乏症,明确的生长激素不敏感症;

②小孕龄儿生长发育跟不上;

③额外的先天性疾病或或畸形特征,存在骨骼发育不全;

④伴随智力障碍,小头畸形等

3)父母一方呈现明显矮小症者(考虑显性遗传);

4) 不建议父母双方矮小症,患者仅表现单纯性矮小者做基因检测。

检测意义

1)明确病因:基因检测可辅助患者诊断,明确遗传病因;

2)指导治疗:可为后续治疗方案提供依据,如Bloom综合症引起的矮小不能用生长激素治疗;

3)预后指导:可以警示其他高风险并发症,如男性3-M综合征病人需要密切关注性腺机能减退;

4) 再生育指导:明确基因诊断可为父母双方再生育提供产前诊断依据。

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