检测项目

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骨骼系统基因检测

项目简介

      骨骼为人类肌肉连接、协助运动、保护器官、维持血管系统的内稳态提供结构框架。骨、软骨和关节的发育紊乱会导致人类骨骼发育不良。骨骼发育不良的活产儿发病率约为1/5000,是新生儿出生缺陷的常见病因之一。2012年我国卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示,2011年全国排名前10的出生缺陷病因中,骨骼系统畸形占30.5%。

 

      先天性骨骼系统畸形大多数由遗传因素导致,在患者家系中呈明显的孟德尔遗传。遗传性骨病累及患者四肢骨、脊柱、头骨及其他组织器官,常见的临床表征有身材矮小、骨骼畸形、不成比例生长及单个或一组骨骼发育不良等,临床异质性和遗传异质性较高。目前被录入人分类系统的遗传性骨骼疾病超过450种。除了染色体方面的异常,单基因突变是引起各类遗传性骨病的主要原因。目前,基因检测已成为诊断由单基因突变引起的遗传性骨病的重要手段。

 

      软骨发育不全(achondroplasia, ACH)是最常见的软骨发育异常类疾病,也是导致先天性不成比例矮小的常见病因。该病活产儿的患病率为1/40,000-1/15,000,其中约85%为散发型,即先证者父母再次妊娠生育ACH患儿的风险低。

 

      ACH特征性的表现包括身材矮小、巨头、前额突出、鼻梁塌陷、四肢近端肢体短但智力正常;X射线检查可见颅盖大、顶骨及枕骨隆突、长骨短、椎体厚度减小、骨盆狭窄等。目前已发现10余种导致ACH的基因突变类型,其中99%以上为FGFR3基因第1138位核苷酸突变。软骨发育低下的遗传形式和临床表现与ACH类似,但症状较轻,致死性侏儒等其他遗传性疾病也是与FGFR3基因其他位点突变有关的骨骼发育障碍性疾病,FGFR3基因突变检测有助于以上疾病的诊断和鉴别诊断。

检测内容

检测项目

适用人群

检测内容

检测方法

样本类型

报告周期

先天性软骨
发育不全

临床高度疑似软骨发育不全者

FGFR3基因c.1138G>A/C位点(占软骨发育不全遗传病因的99%)

Sanger测序

外周血

≥1 mL

EDTA抗凝

10个工作日

FGFR3基因相关骨病

有临床表型的疑似患者

有家族遗传史的人群

生育过患儿的人群

FGFR3基因突变导致的致死型骨发育不良,软骨发育不全,软骨发育低下,季肋发育不良,严重骨发育不良伴发育迟缓和黑棘皮病,CATSHL综合征

Sanger测序

20个工作日

骨骼系统先天性结构畸形

临床疑似骨骼系统的先天性畸形者

有遗传性骨病家族史的人群

生育过患儿的人群

成骨不全症,软骨发育不全,马凡综合征,多指并指,短指症等700余种疾病、590个基因

NGS

30个工作日

«注:先证者基因检测阳性,需进行父母位点验证(骨骼系统先天性结构畸形项目中的父母验证免费)

适用人群

1)先天性软骨发育不全的适用人群:临床高度疑似软骨发育不全者

2)FGFR3基因相关骨病的适用人群:

①有临床表型的疑似患者

②有家族遗传史的人群

③生育过患儿的人群

3)骨骼系统先天性结构畸形的适用人群:

①临床疑似骨骼系统的先天性畸形者

②有遗传性骨病家族史的人群

③生育过患儿的人群

检测意义

1)辅助诊断:为临床疑似遗传性骨病患者进行检测,寻找致病基因,辅助临床诊断;

2)鉴别诊断:遗传性骨病异质性强、类型多,基因检测有助于确定具体疾病亚型;

3)预后评估:根据基因检测结果,指导先证者后续治疗护理方案;

4)生育指导:检测结果可作为遗传咨询和再生育指导的重要参考

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