检测项目

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检测项目

遗传性耳聋基因检测

项目简介

      耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病。根据我国2006年第二次残疾人口抽样调查显示,听力残疾者2780万,占全国8296万残疾人的31%,占世界听障人群的25%,其中0~6岁听障儿童80万,6~14岁听障儿童11万,每年新生聋儿大于3万(不包括迟发型耳聋以及药物性耳聋),新生儿发病率1~3/1000。调查数据显示我国先天性耳聋发病率呈逐年上升趋势。

 

 

        

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

全国第二次残疾人抽样调查2006

耳聋是亟待解决的重要的公共卫生问题!

检测内容

检测项目

适用人群

检测内容

基因数

检测方法

样本类型

检测周期

遗传性非综合征型耳聋

所有新生儿

所有婚前、孕前和产前人群

听力正常,但有耳聋家族史的人群

耳聋常见4个基因GJB2、SLC26A4、12SrRNAGJB3的22个热点突变

4个

DNA质谱分析技术

干血斑

10个

工作日

遗传性耳聋基因检测

不明原因耳聋患者

通过4个基因22个热点突变筛查未找到致病位点

听力正常,但有耳聋家族史的人群

非综合征型耳聋和综合征型耳聋相关的122个基因

122个

NGS

外周血

EDTA抗凝

1 mL

30个

工作日

«注:先证者基因检测阳性,需进行父母位点验证(遗传性耳聋基因检测项目的父母验证免费)

                                     

 

适用人群

1)遗传性非综合征型耳聋的适用人群:

①所有新生儿

②所有婚前、孕前和产前人群

③听力正常,但有耳聋家族史的人群

2)遗传性耳聋基因检测的适用人群:

①不明原因耳聋患者

②通过4个基因22个热点突变筛查未找到致病位点

③听力正常,但有耳聋家族史的人群

 

检测意义

1)发现药物性耳聋高危个体,终生禁用耳毒性药物并预防发生药物性耳聋;

2)发现先天性耳聋,及早安装助听器或人工耳蜗植入避免孩子由聋致哑,早筛查早干预;

3)发现迟发型耳聋,通过生活指导,避免/延缓耳聋发生;

4)发现耳聋突变基因的携带者,一次检测,终生受用,耳聋基因携带者可以指导以后婚育选择,为下一代的健康保驾护航。

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