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脆性X染色体综合征携带者筛查

项目简介

      脆性X染色体综合征(Fragile X Syndrome, FXS)属于X连锁不完全显性遗传病,是最常见的遗传性智力低下疾病,其发病率仅次于唐氏综合征,男性患病率约为1/4000,女性患病率约为1/6000。大多数男性患者有中重度智力低下、精神发育迟缓、语言障碍和行为问题,典型的男性患者具有特殊面容,包括长脸、突出的下颌和额头、大耳等。女性患者症状通常轻于男性,智力障碍多为轻度,其余表型多变,这与女性X染色体随机失活相关。

 

      脆性X综合征主要与位于X染色体Xq27.3区的FMR1基因相关,该基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩增及CpG岛的异常甲基化是导致该病的病因。根据FMR1基因内CGG重复数,可以分为正常、灰区、前突变和全突变,突变类型及相对应的临床表型见下表。

 

 

1. FMR1突变类型及相关的临床表型

突变类型

(CGG)n

相关临床症状

男性

女性

正常(Normal)

5-44

正常

灰区(grey zone)

45-54

传代过程中扩增为全突变的风险较小

前突变(Premutation)

55-200

有FXTAS风险

有FXTAS和FXPOI风险

后代有可能进展为全突变

全突变(Full Mutation)

>200

100%为脆性X染色体综合征患者

50%为脆性X染色体综合征患者

FXTAS : 意向震颤/共济失调综合征,一种迟发型、进行性颤抖和共济失调伴随进行性认知和行为障碍疾病, 前突变携带者随年龄增加罹患该病风险增加。

FXPOI:原发性卵巢功能不全,导致育龄妇女不孕和早期雌激素缺乏,女性前突变携带者罹患卵巢早衰(FXPOI)的风险提高20%。

 

        脆性X综合征的遗传具有动态遗传的特点,FMR1基因的CGG重复数在遗传过程中,尤其是减数分裂过程中,容易发生突变,突变程度主要取决于女性FMR1基因中CGG的重复数,CGG重复数越大,生育全突变患儿的可能性越大(见表2)。

2. FMR1女性前突变携带者传代过程中子代扩增为全突变的风险值

母体CGG重复数

子代扩增为全突变概率

55-59

4%

60-69

5%

70-79

31%

80-89

58%

90-99

80%

100-200

98%

 

检测内容

检测项目

检测内容

检测方法

样本类型

报告周期

脆性X染色体综合症携带者筛查

FMR1基因内(CGG)n重复数情况,筛查发现脆性X染色体综合症携带者(前突变/全突变)

PCR+毛细管电泳分析

外周血
EDTA抗凝
1 mL

5个工作日

 

 

适用人群

1)具有脆性X综合征或不明原因智力缺陷家族史的女性;

2)具有卵巢早衰/不孕不育家族史的女性;

3)具有意向震颤/共济失调综合征家族史的女性;

4)存在原发性卵巢功能不全/卵巢早衰的女性,表现为40岁以前发生原因未知的卵巢功能不足或衰竭,促卵泡激素水平升高的女性;

5)要求做脆性X综合征筛查的任何女性。

 

检测意义

1)筛查排除受检者CGG重复数位于前突变/全突变范围的可能;

2)检测结果可作为遗传咨询、生育指导的重要参考。

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