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遗传代谢病基因检测--基础版

项目简介

       

      遗传代谢病又称先天性代谢异常,绝大多数为常染色体隐性遗传病。该类疾病由于基因突变导致酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,最终引起一系列临床症状,包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病总体发病率高,新生儿中累积发病率约为1/500,且临床表现复杂多样,诊断相对困难,若得不到及时诊治常可致残或致死。

 

      当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2-3年后才有明显症状,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩,早期可无体征。有机酸代谢病临床表现个体差异较大,可以在各个年龄阶段发病,如不能及时诊断、合理治疗,死亡率和神经系统致残率较高。脂肪酸代谢病只有在饥饿和低血糖状态下才会有症状,尿筛查只有在发作期才会出现非酮症双羧酸尿,缓解期无特异性改变。早期遗传代谢病诊断是治疗遗传代谢病患者的关键,基因诊断阳性率高,对临床确诊、分型、治疗及发病前预防具有重要指导意义。

 

      本检测套餐采用目标区域捕获及二代测序(NGS)技术,对遗传代谢病相关94个致病基因进行检测,通过先进的生物信息学分析及权威疾病数据库分析,结合临床表型明确致病基因突变,为临床疾病的诊断提供全面的指导。

检测内容

检测项目

适用人群

检测内容

检测方法

样本类型

及要求

检测

周期

检出率

遗传代谢病
基因检测-基础版

见下《适用人群》,

尤其适用于新生儿遗传代谢病串联质谱检测阳性的患儿

PAH、PTS、MUT、SLC22A5等94个基因

NGS

外周血
EDTA抗凝
≥1 mL

30

工作日

约96%

 

 

适用人群

1)常规实验室检查异常:酸中毒、高血氨、高乳酸血症、低血糖等;

2)神经系统受损表现:喂养困难、反复惊厥抽搐、意识障碍和持续肌张力低下、周围神经病变和精神异常等;

3)多脏器损害:顽固呕吐、肝脾肿大、顽固性腹泻等;

4)皮肤症状:皮疹、湿疹;特殊气味:鼠尿味、枫糖浆味。

检测意义

1)对上述疾病患者的确诊提供依据;

2)可以在症状出现前确诊患者,及时采取治疗措施;

3)明确上述疾病携带者的基因携带情况;

4)检测结果可以作为遗传咨询、生育指导的重要参考。

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