检测项目

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叶酸代谢能力基因检测

项目简介

      叶酸是一种水溶性B族维生素,参与到人体内诸多重要的新陈代谢活动,是人体生长发育必需的物质。我国每年新增出生缺陷患儿80-120万,平均每30秒就有一名缺陷儿的出生,其中叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因之一。

 

医学研究表明亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在叶酸代谢过程中发挥重要作用。编码该蛋白的基因具有多种多态性位点,并与机体利用叶酸的能力密切相关。目前国际上从遗传学角度分析叶酸代谢能力,主要考虑的是MTHFR基因的677和1298位点。

基因类型

剩余酶活(%)

人群比例(%)

677CC

100

32.8

677CT

65

43.9

677TT

30

23.2

1298AA

100

66.8

1298AC

/

29.3

1298CC

60

3.9

 

检测内容

检测项目

适用人群

检测内容

检测方法

样本类型

报告周期

叶酸代谢能力基因检测

•新婚夫妇

•备孕期夫妇

•孕期女性等

MTHFR基因C677T/ A1298C位点

荧光定量PCR

外周血
EDTA抗凝
1 mL

10个工作日

 

 

适用人群

1)高龄孕妇;

2)有过不明原因的流产、早产、甚至胎停的女性;

3)有过神经管缺陷、唐氏综合症、先天性心脏病、唇腭裂患儿的女性。

 

检测意义

11)了解叶酸代谢能力,提供补充方案;

22)检测结果可作为遗传咨询、生育指导的重要参考。

 

叶酸基因检测项目指导叶酸个性化补充

叶酸代谢能力

每日叶酸补充量建议(仅供参考)

孕前三个月

孕早期

(0-12周)

孕中/后期

(13-40周)

正常

400微克/天

400微克/天

注意食补,不需要额外补充

略差

400微克/天

400微克/天

400微克/天

较差

400微克/天

800微克/天

400微克/天

很差

800微克/天

800微克/天

400微克/天

 

 

 

 

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