检测项目

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常见遗传代谢病基因突变热点检测

项目简介

     

      遗传代谢病又称先天性代谢异常,绝大多数为常染色体隐性遗传病。该类疾病由于基因突变导致酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,最终引起一系列临床症状,包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病总体发病率高,新生儿中累积发病率约为1/500,且临床表现复杂多样,诊断相对困难,若得不到及时诊治常可致残或致死。

 

      当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2-3年后才有明显症状,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩,早期可无体征。有机酸代谢病临床表现个体差异较大,可以在各个年龄阶段发病,如不能及时诊断、合理治疗,死亡率和神经系统致残率较高。脂肪酸代谢病只有在饥饿和低血糖状态下才会有症状,尿筛查只有在发作期才会出现非酮症双羧酸尿,缓解期无特异性改变。早期遗传代谢病诊断是治疗遗传代谢病患者的关键,基因诊断阳性率高,对临床确诊、分型、治疗及发病前预防具有重要指导意义。

 

      本检测采用DNA质谱基因分析技术,分别对高苯丙氨酸血症、甲基丙二酸血症/丙酸血症相关基因的SNP位点进行检测,为临床疾病的快速诊断提供全面的指导。

检测内容

检测项目

适用人群

检测内容

检测方法

样本类型

及要求

检测

周期

检出率

高苯丙氨酸血症

1)新筛/串联质谱技术疑似高苯丙氨酸血症的患儿

2)临床疑似高苯丙氨酸血症的患儿

3个基因(PAHPTSQDPR)的173个位点

DNA质谱基因分析技术

干血斑
4个

每个直径8mm

10个

工作日

约80%

甲基丙二酸血症 / 丙酸血症

1)新筛/串联质谱技术疑似甲基丙二酸血症/丙酸血症的患儿

2)临床疑似甲基丙二酸血症/丙酸血症的患儿

6个基因(MMAA、 MMAB、MACHC、MUT、PCCA、PCCB)的181个位点

DNA质谱基因分析技术

干血斑
4个
每个直径8mm

10个

工作日

约80%

 

 

适用人群

高苯丙氨酸血症

1)新筛/串联质谱技术疑似高苯丙氨酸血症的患儿

2)临床疑似高苯丙氨酸血症的患儿

甲基丙二酸血症/丙酸血症

1)新筛/串联质谱技术疑似甲基丙二酸血症/丙酸血症的患儿

2)临床疑似甲基丙二酸血症/丙酸血症的患儿

检测意义

1)对上述疾病患者的确诊提供依据;

2)可以在症状出现前确诊患者,及时采取治疗措施;

3)明确上述疾病携带者的基因携带情况;

4)检测结果可以作为遗传咨询、生育指导的重要参考。

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