检测项目

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单基因遗传病携带者筛查

项目简介

      我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约为5.6%,以全国年出生人数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例,单基因遗传病是新生儿出生缺陷的主要原因之一。目前已发现的单基因遗传病达10000多种,虽然每一种病的发病率低,但由于种类多,其综合发病率高达1/100。

 

      单基因遗传病往往会导致患者身体残疾、智力障碍、生活不能自理,甚至死亡。迄今为止,绝大多数单基因遗传病并没有有效治疗药物。那些为数不多的药物,其费用十分昂贵,普通家庭难以负担。令人遗憾的是,单基因遗传病目前仍无法被常规的孕期检查所发现。

 

      我们的基因是“成对”存在的,遗传信息一半来自父亲,另一半来自母亲。遗传自父母的同一基因发生纯合或复合杂合突变才会导致隐性疾病的发生,若隐性遗传病的基因发生杂合突变,则携带杂合突变的人被称为携带者。研究显示平均每人携带有2.8个隐性遗传病的致病突变(0-7个)。在我国,至少有3,000-5,000万遗传病基因的携带者。

 

      携带者通常与正常人一样,没有疾病症状。但如果携带者的配偶恰巧也是该基因的携带者,那么他们就会有生育患儿的风险(见下图)。因此,单基因遗传病携带者筛查具有重要意义。

 

携带者筛查&国际行业指南

      从上世纪90年代开始,携带者筛查就已经纳入行业指南。直到今天,得益于高通量测序技术的发展,才使得筛查病种越来越多,筛查范围越来越广,受益人群也越来越庞大。

 

携带者筛查国际行业指南汇总

时间(年)

发布机构

疾病范围

1995

ACOG

Tay-Sachs疾病

2001

ACMG/ACOG

囊性纤维化

2005

ACOG

东欧犹太人孕前/产前携带者筛查指南

2005

ACMG

脆性X综合征

2008

ACMG

德系犹太人9种疾病;脊髓型肌萎缩症

2013

ACMG

孕前/产前扩展型携带者筛查立场声明

2015

ACMG/ACOG等5家机构

生殖医学中进行扩展型携带者筛查联合声明

2017

ACOG

基因组医学时代的基因携带者筛查指南(扩展型携带者筛查)

 

ACOG: 美国妇产科医师学会                                        ACMG: 美国医学遗传学和基因组学学会

检测内容

检测内容

主要疾病类别

主要疾病举例

20余类

140余种疾病

153个相关基因

皮肤病

白化病、着色性干皮病等

血液病

血友病、部分地贫等

碳水化合物代谢病

G6PD、糖原累积病等

溶酶体贮积症

黏多糖贮积症、尼曼-匹克病等

氨基酸代谢病

高苯丙氨酸血症、枫糖尿症等

有机酸代谢病

甲基丙二酸血症、丙酸血症等

脂肪酸β氧化障碍

戊二酸血症等

过氧化物酶体病

原发性高草酸尿症

尿素循环障碍

瓜氨酸血症、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症等

耳聋

先天性中重度耳聋、大前庭水管综合征等

肾病

常染色体隐性多囊肾病、肾病综合征等

神经肌肉病

杜氏/贝氏肌营养不良、肢带肌营养不良等

免疫缺陷病

腺苷脱氨酶缺乏症、慢性肉芽肿病等

性发育异常

联合性垂体激素缺乏症等

微量元素代谢病

肝豆状核变性

适用人群

1)所有表型正常的夫妻;

2)近亲结婚的夫妻;

3)有相关遗传病家族史或生育史的夫妻。

检测意义

1)明确携带情况:对夫妻双方进行携带者筛查,了解常见140余种单基因遗传病相关基因致病变异的携带情况;

2)提示生育风险:根据夫妻双方的检测结果,提示生育患儿的风险;

3) 生育的临床指导:根据夫妻双方的检测结果,可对生育进行临床指导。

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