检测项目

TEST ITEMS

检测项目

常见单基因遗传病基因检测

项目简介

      “冰桶挑战”掀起了全世界对罕见病的关注热潮。据粗略估计,目前已知的80%的罕见病为遗传性疾病,由基因缺陷所引起,其中多数属于单基因遗传病。单基因遗传病是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制,常见的单基因遗传病有地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。目前已发现的单基因遗传病达10000多种,虽然单一疾病的发病率低,但由于种类众多,其在全球出生人口中的累计发病率高达10/1000。

 

      单基因遗传病往往会导致患者身体残疾、智力障碍、生活不能自理,甚至死亡。迄今为止,绝大多数单基因遗传病并没有有效治疗药物,而那些为数不多的药物,其费用十分昂贵,普通家庭难以负担。早发现、早诊断是单基因遗传病患者提高生活质量的首要准则。分子遗传学检测是临床上确诊单基因遗传病的主要手段。随着基因组技术的迭代发展,新兴的分子检测技术可以更准确、快速地对各种单基因遗传病进行分析,更好地满足临床分子诊断和精准医疗的需求。与此同时,通过基因检测明确先证者病因,可从优生层面科学指导夫妇二胎生育。

检测内容

检测项目

适用人群

检测内容

检测方法

样本类型

报告周期

地中海贫血
基因检测

•婚前、孕前和产前夫妇

•新生儿、儿童

•有地中海贫血家族史人群

•有贫血症状人群

•血红蛋白分析筛查阳性人群

HBA1HBA2HBB基因36个位点

DNA质谱
基因分析技术

干血片

10个

工作日

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因检测

•新筛提示G6PD酶活偏低的新生儿

•G6PD家族史的人群

•疑似G6PD人群(急性溶血性贫血,新生儿黄疸,贫血)

G6PD基因的16个位点

荧光PCR
熔解曲线法

干血片

10个

工作日

G6PD基因的35个位点

DNA质谱
基因分析技术

干血片

10个

工作日

G6PD基因所有外显子序列

Sanger测序

干血片

20个

工作日

 

 

检测项目

适用人群

检测内容

检测方法

样本类型

报告周期

21-羟化酶缺乏症基因检测

•新生儿CAH筛查召回复查阳性者

•临床内分泌激素指标指向CAH,但是模棱两可者

•任何疑似21-羟化酶缺乏症的患者

21-羟化酶缺乏症(CYP21A2)

Sanger测序+ MLPA

外周血

EDTA抗凝1 mL

15个

工作日

先天肾上腺
皮质增生症
基因检测

•新生儿CAH筛查召回复查阳性者

•临床内分泌激素指标指向CAH,但是模棱两可者

21-羟化酶缺乏症(CYP21A2)

11β-羟化酶缺乏症(CYP11B1)

17α-羟化酶缺乏症(CYP17A1)

3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症(HSD3B2)

P450氧化还原酶缺乏症(POR)类固醇生成急性调节蛋白缺乏症(STAR)

Sanger测序+ MLPA
 + NGS

外周血

EDTA抗凝1 mL

30个

工作日

先天性
中重度耳聋

遗传性非综合征型耳聋检出为GJB2单杂合的患者

GJB2基因

Sanger测序

干血片

20个

工作日

大前庭水管
综合征型耳聋

遗传性非综合征型耳聋检出SLC26A4单杂合的患者

SLC26A4基因

Sanger测序

干血片

20个

工作日

苯丙酮尿症

临床疑似缺失型的苯丙酮尿症患者

PAH基因

MLPA

外周血

10个

工作日

非酮症性
高甘氨酸血症

临床疑似缺失型的非酮症性高甘氨酸血症患者

GLDC基因

MLPA

外周血

10个

工作日

肝豆状核变性

临床疑似肝豆状核变性的患者

ATP7B基因

NGS

外周血

30个

工作日

家系验证

基因型和表型相符的先证者的其他家系成员

先证者位点验证

Sanger测序

外周血

10个

工作日

适用人群

详见【检测内容】中的适用人群。

检测意义

 

返回列表

联系方式

contact information

杭州甄元健康科技有限公司

24小时服务热线 4000400068
  • 地 址:杭州市西湖区紫金创业大厦
  • 电 话: 4000400068
  • 传 真:
  • 邮 箱: service@genuinedx.com
Copyright © 杭州甄元健康科技有限公司 版权所有
Copyright © 杭州甄元健康科技有限公司 版权所有 浙ICP备17040341号 后台管理