检测项目

TEST ITEMS

检测项目

全外显子组及医学全外显子基因检测

项目简介

      外显子组是个体基因组中直接参与蛋白质编码的DNA区域的总和。人类外显子组包括22,000多个基因的180,000多个外显子,占整个人类基因组的1-2%。绝大多数已知的与疾病相关的基因变异都发生在外显子或其调控区域。

 

      全外显子组测序技术是一种新型的基因组分析方法,可一次性对人类基因组中全部外显子进行检测,从而找到致病突变或与疾病相关的新基因。与传统测序相比,全外显子组测序在迅速获得所有外显子区域的遗传信息的同时,显著降低了成本;与全基因组测序相比,它能够在较短周期、较少数据分析量及实验投入的基础上有针对性地获得大部分通过全基因组测序所获得的信息,性价比高,是目前解释遗传性疾病致病病因最常用的方法。

 

      医学全外显子测序与全外显子组测序相比,更倾向于明确的临床诊断,由已知致病机制的OMIM基因组成,可以充当大Panel的角色。对于遗传异质性高的疑难疾病,可以采用医学全外的单先证者模式来进行高效的遗传诊断检测,其总体检出率可达28.8%,有效避免选择不同Panel反复试错导致的高医疗负担及冗长诊断周期;而全外显子组测序的优势在于,在医学全外基础上还包含医学研究进展新发现的致病基因,并可以发现新的致病基因用于疾病致病机制研究。

检测内容

检测项目

检测内容

基因数

检测方法

样本类型

报告周期

全外显子组

基因检测

人类所有基因的

外显子区域

约22,000个

NGS

外周血

≥2 mL

EDTA抗凝

40个工作日

医学全外显子基因检测

4000多种

致病机制明确的疾病

2742个

医学全外捕获平台:Agilent SureSelectXT Inherited Disease      全外捕获平台:Agilent SureSelect Human All Exon V6

适用人群

1)具有明确的遗传病家族史的患者;

2)具有非典型性疾病特征的患者,且高度怀疑与遗传相关;

3)已做过其他医学检测,但未查明病因的患者。

 

检测意义

1)精准诊断:精确寻找疑似患者的致病原因,辅助临床诊断;

2)指导生育:指导有家族史的高危人群或已生育患儿的夫妇婚育,促进优生优育。

 

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