检测项目

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神经肌肉病基因检测

项目简介

 

      我们平时的一举一动,都需要肌肉的参与。肌肉的收缩与运动,需要神经的调控与传导。一旦神经肌肉通路发生异常,就会引起神经肌肉方面的疾病。大部分神经肌肉病最常见的临床表现是肌无力、肌张力偏低。

 

      遗传性神经肌肉病,是一组以运动障碍为主要临床特征的遗传性疾病。除了导致肌张力的异常,还可能引起骨骼畸形、生活无法自理等严重后果,更严重的还会因呼吸衰竭或心力衰竭导致死亡。

在神经肌肉病中,发病率较高的是假性肥大性肌营养不良和脊髓性肌萎缩。假性肥大性肌营养不良患者由下肢远端肌无力或萎缩开始,发展至失去行走能力,全身骨骼肌萎缩,通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭;脊髓型肌萎缩患者表现为肢体近端和躯干肌肉无力和萎缩,可能出现无法坐立、行走,呼吸系统并发症等表现,严重型的患者通常在2岁前死亡。

检测内容

检测项目

适用人群

检测内容

检测方法

样本类型

报告周期

假性肥大性肌营养不良

基因检测(MLPA)

CK持续升高,下肢远端肌无力的疑似DMD患者

DMD基因79个外显子的缺失与重复情况

MLPA

外周血
EDTA抗凝

1 mL

10个

工作日

假性肥大性肌营养不良基因检测(MLPA+NGS)

CK持续升高,下肢远端肌无力的疑似DMD患者

DMD基因点突变、微小变异及CNV情况

MLPA+NGS

外周血
EDTA抗凝

1 mL

30个

工作日

脊髓性肌萎缩基因检测

肢体近端和躯干肌肉无力的疑似SMA患者

SMN1 SMN2基因7、8号外显子的拷贝数情况

MLPA

外周血
EDTA抗凝

1 mL

10个

工作日

神经肌肉病基因检测

临床表现为肌无力,或是肌张力异常的疑似神经肌肉病患者

常见神经肌肉病相关的80个基因

NGS

外周血
EDTA抗凝

1 mL

30个

工作日

«注:先证者基因检测阳性,需进行父母位点验证(神经肌肉病基因检测项目的父母验证免费)

适用人群

1)CK持续升高,下肢远端肌无力的疑似DMD患者;

2)肢体近端和躯干肌肉无力的疑似SMA患者;

3)临床表现为肌无力,或是肌张力异常的疑似神经肌肉病患者。

检测意义

1)神经肌肉病临床表现大多类似且难以鉴别,基因检测是辅助鉴别诊断的有效手段;

2)神经肌肉病目前尚无有效治疗方案,基因检测能够及早诊断,并对后续可能的并发症进行提早干预;

3) 基因诊断是后续进行生育指导的重要前提。

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